Existen diversas enfermedades hereditarias que pueden afectar la visión de manera progresiva y severa, una de ellas es la Enfermedad de coroideremia. ¿Quieres conocer más al respecto? En la Clinica Ortuño te explicamos qué es, sus causas, síntomas y más.

En la actualidad, comprender enfermedades como la coroideremia es esencial no solo para los afectados, sino también para las familias y los profesionales de la salud que buscan mejorar el manejo de estas condiciones.

Aunque muchas personas pueden no haber oído hablar de esta enfermedad, su estudio es vital para avanzar en el conocimiento y desarrollo de posibles intervenciones médicas.

¿Qué es la enfermedad de coroideremia?

La coroideremia es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los hombres y se caracteriza por la degeneración progresiva de la coroides, la retina y el epitelio pigmentario retiniano, tres capas esenciales del ojo.

Esta condición es heredada de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres, aunque pueden portar el gen defectuoso, rara vez presentan síntomas graves. La enfermedad suele manifestarse durante la infancia o adolescencia, comenzando con la pérdida de la visión nocturna y, con el tiempo, progresando hacia la ceguera total.

El diagnóstico de la coroideremia suele ser confirmado a través de pruebas genéticas, cita oftalmológica Orihuela, Alicante y estudios oculares detallados, como la oftalmoscopía y la angiografía con fluoresceína. La comprensión de esta condición es fundamental para apoyar a quienes la padecen y para avanzar en la búsqueda de soluciones médicas.

¿Cuáles son las causas de la coroideremia?

La coroideremia es una enfermedad hereditaria cuyas principales causas son:

• Mutación en el gen CHM: El principal factor causante es la mutación en el gen CHM, que impide la producción adecuada de la proteína Rab escort protein-1 (REP-1), esencial para la salud celular ocular.
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X: La enfermedad se transmite de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que afecta mayoritariamente a los hombres, mientras que las mujeres pueden ser portadoras sin manifestar síntomas.
• Falta de proteína REP-1: La ausencia de la proteína REP-1, debido a la mutación genética, interfiere con procesos celulares clave en el ojo, acelerando la degeneración ocular.
• Progresión variable: La severidad y la velocidad de progresión de la enfermedad pueden variar entre los individuos afectados, dependiendo de factores genéticos y ambientales.

Síntomas de la coroideremia

A medida que la enfermedad avanza, los pacientes experimentan una serie de síntomas que van desde dificultades en condiciones de baja iluminación hasta la pérdida total de la vista. Los mismos se desarrollan gradualmente, afectando diversas funciones visuales y alterando la estructura ocular.

Dificultad o imposibilidad de ver con poca luz

Uno de los primeros síntomas de la coroideremia es la dificultad para ver en condiciones de baja iluminación, también conocida como ceguera nocturna. Esto ocurre porque las células fotorreceptoras de la retina, responsables de la visión en la oscuridad, comienzan a deteriorarse.

Esta dificultad para adaptarse a la oscuridad puede presentarse en la niñez o adolescencia, marcando el inicio de la enfermedad.

Reducción del campo visual progresiva y concéntrica

A medida que la coroideremia avanza, los pacientes experimentan una reducción del campo visual de manera progresiva y concéntrica, lo que comúnmente se describe como visión de túnel.

Esto significa que la visión periférica se va perdiendo, mientras que la visión central puede permanecer intacta por un tiempo. Con el tiempo, este estrechamiento del campo visual se hace más pronunciado, limitando cada vez más la capacidad del paciente para ver su entorno.

Alteraciones en la percepción de los colores: En los casos más avanzados

En las etapas más avanzadas de la coroideremia, los pacientes pueden experimentar alteraciones en la percepción de los colores. A medida que las células fotorreceptoras continúan deteriorándose, la capacidad para distinguir colores se ve comprometida.

Estos cambios en la percepción cromática son un indicador del daño extenso en la retina y suelen acompañar otros síntomas severos de la enfermedad.

Cambios progresivos en el fondo de ojo

Durante la evolución de la enfermedad coroideremia, se observan cambios característicos en el fondo de ojo, visibles a través de exámenes oftalmológicos. Estos cambios incluyen la atrofia del epitelio pigmentario de la retina y la desaparición de la coroides, lo que deja a la vista la esclerótica, la capa más externa del ojo.

Estas alteraciones reflejan la degeneración progresiva de las capas oculares y ayudan a los oftalmólogos a diagnosticar y monitorear la enfermedad.

Ceguera completa

En las etapas finales de la coroideremia, la pérdida de visión puede progresar hasta la ceguera total. La degeneración continua de la retina y la coroides culmina en la pérdida completa de la visión, generalmente durante la mediana edad.

Este desenlace es el resultado inevitable de la progresión de la enfermedad, afectando gravemente la calidad de vida de los pacientes que la padecen.

Manejo y tratamiento para la coroideremia

El manejo de la coroideremia se centra en monitorear la progresión de la enfermedad y proporcionar apoyo a los pacientes para mejorar su calidad de vida. Dado que actualmente no existe una cura, el enfoque principal es realizar un seguimiento regular a través de exámenes oftalmológicos y estudios de imágenes oculares para evaluar su avance.

Pero no todo es negativo, los pacientes pueden beneficiarse de ayudas visuales y tecnologías adaptativas que les permitan mantener la independencia en sus actividades diarias.

En términos de tratamiento, la investigación se ha centrado en la terapia génica como una opción prometedora. Esta terapia busca corregir la mutación genética subyacente para detener o ralentizar la progresión de la enfermedad.

Aunque estas intervenciones aún están en fase experimental, representan una esperanza significativa para quienes padecen coroideremia.

En la clínica Ortuño somos tu mejor aliado en el cuidado de tu salud visual

La coroideremia es una enfermedad ocular compleja y progresiva que requiere un enfoque cuidadoso y especializado para su manejo. En la clínica Ortuño, entendemos la importancia de su diagnóstico temprano y preciso, así como la necesidad de un seguimiento continuo para mantener la mejor calidad de vida posible.

Sabemos que cada caso de coroideremia es único y que la progresión de la enfermedad puede variar entre los pacientes. Por ello, diseñamos planes de manejo personalizados que incluyen monitoreo regular y la incorporación de ayudas visuales cuando sea necesario.

¿Quieres saber más sobre la preservación de la salud visual? Lee también “Tratamientos para el glaucoma: opciones médicas y quirúrgicas para controlar la enfermedad.”

En la clínica Ortuño, nos dedicamos a acompañar a nuestros pacientes en cada etapa de la enfermedad de coroideremia y otros padecimientos visuales. Nuestra prioridad es ofrecer el apoyo necesario para preservar la visión y mejorar su calidad de vida, confiando en nuestra experiencia y compromiso con el bienestar ocular.